Ecografía de marcadores cromosómicos - Información para embarazadas

     La ecografía de marcadores cromosómicos del primer trimestre consiste en un estudio ecográfico realizado a las embarazadas entre las 11 y las 13 semanas y 6 días de gestación (cuando la longitud cefalo-caudal del feto se halla entre  45 a 84mm). 

     Puede ser realizada por vía abdominal o por vía transvaginal. 

     No requiere ninguna preparación previa. 

     Durante la misma se realiza una evaluación detallada de todos los órganos y estructuras visibles a esa edad, hasta donde la resolución del equipo y el desarrollo fetal lo permitan, debido a que algunos órganos son muy pequeños o no han alcanzado aún su desarrollo completo. 

     Mediante este estudio es posible detectar malformaciones fetales o uterinas en un porcentaje considerable y en forma precoz, lo que ayuda a un mejor acompañamiento del embarazo. Además de malformaciones también es posible evaluar lo que llamamos marcadores de cromosomopatías, que son ciertos parámetros anatómicos del feto (Translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, entre otros) que sumados a la edad materna y en los casos disponibles a resultados laboratoriales, permiten el cálculo estadístico de riesgo de que ese feto sea portador de algún defecto cromosómico (los más frecuentes son: trisomia 21 o Sx. de Down, trisomía 13 o Sx. de Patau, trisomía 18 o Sx. de Edwards, entre otros). 

     En caso de que el riesgo sea alto en base al resultado del estudio, se recomendará una interconsulta con especialistas en genética y la realización de análisis de sangre, ya sea materna o fetal o estudio de líquido amniótico a fin de determinar si ese feto es o no portador de un transtorno cromosómico. También se recomendará una nueva evaluación detallada del feto en el segundo trimestre de la gestación entre las 20 y 24 semanas (18 a 22 semanas si fuera necesario) por medio de la ecografía morfológica o también llamada de marcadores cromosómicos del segundo trimestre.

     Otra ventaja del estudio es que nos permite detectar en forma precoz a pacientes con riesgo de parto prematuro al ser evaluada la longitud del cuello uterino, facilitando el inicio de medidas preventivas a fin de evitar que el bebé nazca antes de lo previsto.

     Es importante aclarar que el estudio de marcadores cromosómicos al igual que cualquier estudio ecográfico puede verse limitado por factores externos que afecten la calidad de la imagen y depende de la experiencia del operador por lo que es necesario que sea realizado por profesionales médicos con formación especializada.

     En caso de dudas o si desea más información puede enviar un e-mail con su consulta a orlandoealfonso@hotmail.com, o visitar la página: https://courses.fetalmedicine.com/fmf/introduction?locale=es    en donde puede encontrar información más detallada. (si no puede abrir el enlace en forma directa puede copiar la dirección y pegarla en la barra del navegador).

 

Perfil Biofísico Fetal - Información para embarazadas

Información para pacientes

Perfil Biofísico Fetal

El perfíl biofísico fetal es un estudio que se realiza a las embarazadas en circunstancias especiales a fin de evaluar si la reserva feto placentaria de oxígeno se encuentra conservada o si existe riesgo de que la misma se encuentre comprometida (Sospecha de alteración del bienestar fetal).

Puede ser realizado en forma rutinaria a partir de las 40 semanas de gestación, o desde las 28 semanas en pacientes con factores de riesgo (entre los cuales podemos citar por frecuencia la Hipertensión inducida por el embarazo, la diabetes gestacional, la restricción del crecimiento intrauterino, entre otros).

El perfíl biofísico fetal consta de 2 etapas.

Una de ellas denominada Monitoreo fetal no estresante (o cardiotocograma), es realizada con un aparato denominado Monitor fetal (cardiotocógrafo), en el cual se registran los latidos fetales y las contracciones (si hubiere) por un período de entre 10 y 40 minutos con lo cual se determina la Reactividad fetal.

La otra etapa es realizada con un ecógrafo y durante la misma son evaluados 4 parámetros correspondientes a: Movimientos respiratorios fetales, Movimientos corporales fetales, Tono fetal y Volumen de líquido amniótico.

Cada uno de estos parámetros tiene un valor de 2  puntos cuando es normal y 0 puntos cuando no cumple con los requisitos de evaluación, dando un total de 10 puntos junto con el cardiotocograma.

Si el resultado del perfil es de 10 puntos se considera un resultado satisfactorio y se puede decir que la reserva feto placentaria se encuentra conservada y el riesgo de que ocurra un evento indeseable en los siguientes 8 días es considerado muy bajo siempre y cuando las condiciones del embarazo no se vean alteradas.

Si el resultado del perfil es de 8 puntos con líquido amniótico en cantidad normal, también se considera que la reserva feto-placentaria está conservada y el riesgo es bajo.

Si el resultado del perfil es de 8 puntos o menos con líquido amniótico muy disminuido se considera que la reserva feto-placentaria puede estar comprometida en forma crónica y si están dadas las condiciones de madurez fetal se indica la interrupción del embarazo por la vía que el médico responsable considere más adecuada. En caso de prematurez la conducta dependerá del médico tratante.

Si el resultado del perfil es de 6 puntos con líquido normal, se considera como resultado dudoso y se debe repetir el estudio o considerar la interrupción del embarazo.

Si el resultado del perfil es de 4 puntos o menor con líquido normal se considera que la reserva feto-placentaria puede encontrarse comprometida en forma aguda y se indica la interrupción de la gestación por la vía de la cesárea.

Para mayor información sobre el estudio y los resultados, por favor consulte con su médicoo envíe su duda al correo electrónico: orlandoealfonso@hotmail.com

                               

                                                                                                                                                                                    Dr. Orlando Alfonso Stumpfs.

Detección de Espina Bífida en el Primer Trimestre de la Gestación

   Un reciente método de detección de Espina Bífida se ha introducido en la evaluación fetal del primer trimestre. La medición de la Translucencia Intracraneal, que equivale a la medición del cuarto ventrículo del cerebro fetal. El estudio de la misma se lleva a cabo en el mismo período de tiempo que los demás marcadores del primer trimestre como la translucencia nucal, hueso nasal y ductus venoso, que se examinan entre las 11 y las 13 semanas de gestación. Anteriormente la detección de estos defectos era realizada en el segundo trimestre en su mayoría, si es que llegaban a ser detectadas. En un estudio retrospectivo, realizado por Chaoui et al en 200 pacientes la medida promedio del cuarto ventriculo fue de 1,5 mm (CRL 45 mm) hasta 2,5mm (CRL de 84mm). En los 4 casos de espina bífida detectados, el cuarto ventrículo no pudo ser identificado. El diagnóstico de espína bífida abierta a nivel sacro fue realizado en el segundo trimestre y presentaban los signos de "limón" y "banana" en todos los casos.  Este mismo autor publicó ademas un estudio prospectivo sobre 6 casos de espina bífida detectados en el primer trimestre en exámenes de screening de 11 a 13 semanas utilizando el corte medio sagital del rostro fetal para evaluar la fosa posterior y la translucencia intracraneana. 

   Metodología: En el mismo corte medio sagital del rostro fetal usado para la medición de la translucencia nucal y el hueso nasal, el tronco cerebral y el cuarto ventrículo pueden ser visualizados. El cuarto ventrículo se presenta como una translucencia intracraneal paralela a la transluciencia nucal y está delimitado por dos lineas ecogénicas: la parte dorsal del tronco cerebral anteriormente y el plexo coroideo del cuarto ventrículo por detrás. Entre el cuarto ventrículo y el hueso occipital existe otra fina translucencia que corresponde a la cisterna magna en desarrollo. La medición se realiza de forma similar a la de la translucencia nucal, y se propone como signo de alarma la ausencia de translucencia intracraneal.

   En resumen, estos datos son alentadores e impulsan a la evaluación de las estructuras de la fosa posterior del cerebro fetal en el primer trimestre a fin de incrementar el porcentaje de detección de éste tipo de patologías, ademas de las que actualmente se detectan con los marcadores como translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, triangulo retronasal, gap mandibular, regurgitación tricuspidea, entre otros.

Para mayor información consultar los artículos siguentes:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.7552/full
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.10137/full
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.7329/abstract
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.10111/full

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Autopsias perinatales menos invasivas y el futuro de las ciencias post-mortem

 
  Sabemos lo difícil que es conseguir el consentimiento para la realización de una autopsia en las muertes perinatales cuando existen deseos de confirmar malformaciones u otras patologías previamente diagnosticadas por ultrasonido o cuando se desea buscar la causa del deceso en ausencia de datos que orienten a la misma. 

   A pesar de que la exactitud de la ecografía se acerca en la actualidad al 80% en los diagnósticos de patologías fetales, cómo podríamos estar seguros de que lo que sugería la evaluación prenatal realmente se halla presente en los fetos si no son sometidos a una autopsia?, y más aún ya que según Vogth y cols. la autopsia mejora en un 10% el diagnóstico nos estaríamos perdiendo un gran porcentaje de no realizarla. Pues existen varios artículos publicados en el Volumen 39 de Junio del UOG que señalan que existen métodos alternativos de diagnóstico post-mortem, siendo uno de ellos denominado Virtuopsia (usando Resonancia Magnetica postmortem). El mismo autor citado anteriormente, en su publicación afirma que en comparación con la autopsia convencional que sólo fue aceptada por el 60% de los familiares aproximadamente, la Vituopsia tuvo una aceptación cercana al 99%. Existen además otros estudios como tomografías y angiografías contrastadas que pueden ser utilizados para visualizar la anatomía cardíaca y vascular hasta en el 90% de los casos.

   Aunque no existen aún datos acerca de la exactitud de estos estudios en comparación a las autopsias convencionales (proximamente se estarían publicando), si es evidente la gran diferencia en la aceptación del estudio de imagen en comparación con la autopsia tradicional, y la factibilidad que podría alcanzarse en un futuro no muy lejano, ya que actualmente la Resonancia Magnética constituye un estudio muy costoso y con una demanda insatisfecha en los centros de atención públicos de la mayoría de los países en vías de desarrollo, lo que hace muy difícil su acceso para la mayoría de los pacientes y aún más para la investigación. 

  La era de la autopsia tradicional como único método para determinar causas de muerte o para diagnósticos específicos sobre detecciones prenatales de anormalidades está llegando a su fin según la opinión de Sebire y Taylor en el  artículo: Less invasive perinatal autopsies and the future of postmortem science: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.11181/abstract . Y se estaría abriendo un abanico de posibilidades con los nuevos métodos de estudio de imagen y laboratorio acorde a la modalidad de las cirugias y métodos de diagnóstico mínimamente invasivos que se encuentran en vigencia.

Artículos relacionados y referencias:

Acceptance, reliability and confidence of diagnosis of fetal and neonatal virtuopsy compared with conventional autopsy: a prospective study: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.10079/abstract

Comparison between prenatal ultrasound and postmortem findings in fetuses and infants with developmental anomalies: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.10106/abstract

Fetal organ weight estimation by postmortem high-field magnetic resonance imaging before 20 weeks' gestation: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.11151/abstract

Virtual autopsy by computed tomographic angiography of the fetal heart: a feasibility study:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.11150/abstract

Resonancias de alto campo como alternativa a la autopsia tradicional en fetos: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/08/12/tecnologiamedica/1250080221.html

    

Prevención del parto pretérmino

        En la editorial del Volumen 38 del Ultrasound in obstetrics & Gynecology de Julio del 2011 el profesor Stuart Campbell concluye que la ecografía podría realizar una enorme contribución en la prevención de los partos de pretérmino espontáneos, con la ayuda de la medición rutinaria de la longitud cervical entre las 19 y 24 semanas y la administración de progesterona vaginal a las pacientes con longitud cervical menor a 20 mm (o incluso menor a 25 mm si queremos aumentar aún mas la sensibilidad) . El estudio de Hassan et al.(http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.9017/full) proporciona evidencia convincente en la reducción de los partos pretérmino y de la morbilidad de los neonatos con síndrome de distress respiratorio.

      En conjunto con el estudio de la FMF (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17671254) estos hallazgos sugieren la necesidad de un replanteamiento urgente de los protocolos de atención en los distintos servicios de salud a fin de reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas a ésta entidad. El método de detección es simple y puede ser anexado a los protocolos de estudio ecográfico de rutina de segundo trimestre de un gran número de centros hospitalarios. Existe evidencia de que dicha implementación sería rentable en la relación costo-beneficio. El tratamiento consiste en la administración de progesterona por vía vaginal, la cual ha demostrado es segura y virtualmente no poseería efectos secundarios. Estudios futuros definirían la longitud cervical a partir de la cual se debería administrar el tratamiento y si deberían incluirse a los embarazos múltiples. No obstante ésto no debe retrasar la aplicación de un programa basado en el trabajo de Hassan et al. Nuestros pacientes y sus bebés no se merecen menos.

Ref: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.9073/full 

Ausencia de brecha mandibular en el corte de triángulo retronasal: una pista para el diagnóstico de micrognatia en el primer trimestre

        Recientemente se ha publicado en el UOG un trabajo del Dr. Sepulveda y cols. en el cual se describe la utilidad del corte del triángulo retronasal durante la evaluación del primer trimestre para el diagnóstico precoz de la micrognatia, una rara malformación facial caracterizada por una mandíbula pequeña, subdesarrollada.
        La metodología se basa en el corte de triangulo retronasal (RNT), la cual es una técnica que captura el plano coronal de la cara en la cual el paladar primario y el proceso frontal del maxilar son visualizados simultaneamente. Durante el primer trimestre los fetos normales muestran una brecha característica entre la rama derecha e izquierda del cuerpo del maxilar inferior en este corte conocida como "gap mandibular". La ausencia de este gap mandibular o la falta de visualización de la mandíbula en este corte es altamente sugestiva de micrognatia y se debe indicar una evaluación precisa y detallada de la anatomía fetal en los casos que presenten este hallazgo.

Ref: Ultrasound in Obstetrics & GynecologyVolume 39, Issue 2, pages 152–156, February 2012
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.10121/full


Aquí les dejo un link a un video explicativo muy bueno, recomendado: http://www.faardit.org.ar/recursos/obstetricia/TrianguloRetronasal_Sepulveda.htm

Cáncer de Endometrio y ecografía: porqué la medición del espesor endometrial en ocaciones no es suficiente.

 Una de las neoplasias malignas más frecuentes del TGI es el cáncer endometrial. La medición del espesor endometrial por ultrasonografía es comúnmente utilizada para la pesquisa en pacientes con sangrado de la post-menopausia. La sensibilidad de la ecografía es alta pero posee falsos negativos. En el reporte publicado por J. Naftalin y col. en el Ultrasound Obstet Gynecol 2012, se describen dos casos con confirmación histológica, de mujeres post-menopausicas sin sangrado vaginal que fueron subsecuentemente diagnosticadas con cáncer endometrial avanzado. Las mismas presentaban un endometrio fino, de aspecto normal. En ambos casos el examen histológico fue sugestivo de cáncer endometrial originado a partir de focos de adenomiosis. Estos hallazgos sugieren que cierta proporción de falsos negativos ecográficos podrían ser debidos a que la enfermedad se halla confinada al miometrio y no a un estudio ecográfico sub-óptimo.

Ver artículo completo en:  http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.9062/full

Imagen 1. http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/uog.9062/asset/image_n/nfig001.jpg?v=1&t=h256t0zi&s=85423940053f9b6cb6f9bffb61614c86ee80cced

Imagen 2.  http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/uog.9062/asset/image_n/nfig002.jpg?v=1&t=h256t0zn&s=5995bd09e884d70648920b77f6b95f8f0f2c7745