Ecografía de marcadores cromosómicos - Información para embarazadas

     La ecografía de marcadores cromosómicos del primer trimestre consiste en un estudio ecográfico realizado a las embarazadas entre las 11 y las 13 semanas y 6 días de gestación (cuando la longitud cefalo-caudal del feto se halla entre  45 a 84mm). 

     Puede ser realizada por vía abdominal o por vía transvaginal. 

     No requiere ninguna preparación previa. 

     Durante la misma se realiza una evaluación detallada de todos los órganos y estructuras visibles a esa edad, hasta donde la resolución del equipo y el desarrollo fetal lo permitan, debido a que algunos órganos son muy pequeños o no han alcanzado aún su desarrollo completo. 

     Mediante este estudio es posible detectar malformaciones fetales o uterinas en un porcentaje considerable y en forma precoz, lo que ayuda a un mejor acompañamiento del embarazo. Además de malformaciones también es posible evaluar lo que llamamos marcadores de cromosomopatías, que son ciertos parámetros anatómicos del feto (Translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, entre otros) que sumados a la edad materna y en los casos disponibles a resultados laboratoriales, permiten el cálculo estadístico de riesgo de que ese feto sea portador de algún defecto cromosómico (los más frecuentes son: trisomia 21 o Sx. de Down, trisomía 13 o Sx. de Patau, trisomía 18 o Sx. de Edwards, entre otros). 

     En caso de que el riesgo sea alto en base al resultado del estudio, se recomendará una interconsulta con especialistas en genética y la realización de análisis de sangre, ya sea materna o fetal o estudio de líquido amniótico a fin de determinar si ese feto es o no portador de un transtorno cromosómico. También se recomendará una nueva evaluación detallada del feto en el segundo trimestre de la gestación entre las 20 y 24 semanas (18 a 22 semanas si fuera necesario) por medio de la ecografía morfológica o también llamada de marcadores cromosómicos del segundo trimestre.

     Otra ventaja del estudio es que nos permite detectar en forma precoz a pacientes con riesgo de parto prematuro al ser evaluada la longitud del cuello uterino, facilitando el inicio de medidas preventivas a fin de evitar que el bebé nazca antes de lo previsto.

     Es importante aclarar que el estudio de marcadores cromosómicos al igual que cualquier estudio ecográfico puede verse limitado por factores externos que afecten la calidad de la imagen y depende de la experiencia del operador por lo que es necesario que sea realizado por profesionales médicos con formación especializada.

     En caso de dudas o si desea más información puede enviar un e-mail con su consulta a orlandoealfonso@hotmail.com, o visitar la página: https://courses.fetalmedicine.com/fmf/introduction?locale=es    en donde puede encontrar información más detallada. (si no puede abrir el enlace en forma directa puede copiar la dirección y pegarla en la barra del navegador).